Orphan - в переводе с английского означает "сирота". Орфанными заболеваниями называют редкие и тяжелые хронические болезни. Смысл названия не только в том, что участь человека, на которого такая болезнь упала, сродни тяжкой сиротской доле. Но еще и в том, что создавать лекарства от подобных заболеваний фармацевтическим компаниям невыгодно - слишком мал рынок сбыта. И о них стараются просто забыть, как в нравоучительных сказках богатая семья "забывает" о бедной дальней родственнице-сиротке. Но в сказке бедная добродетель всегда бывает вознаграждена за кротость и терпение. В жизни людям с "сиротскими" болезнями приходится бороться за свое право на лечение, на понимание, на обычные человеческие радости. Да что там, и просто за право жить. Потому что лечение большинства таких болезней стоит огромных денег. А у нас их вечно не хватает, и именно на то, что важнее всего. 

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). Выбор именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости.

Темой Дня больных редкими заболеваниями в 2017 году были выбраны научные исследования. Лозунг Дня больных редкими заболеваниями: "Если идут исследования, возможности неограниченны". Представьте, каково вам было бы жить, если бы вы не могли получить ответы на большинство самых простых вопросов! Для многих пациентов с редкими заболеваниями такая жизнь – реальность. Пациенты и их семьи часто не находят ответов на вопросы, связанные с тем или иным заболеванием. Во многих случаях причина заключается в недостаточной изученности механизмов возникновения и протекания конкретных болезней.

В  России данная социальная акция проводится с 2009 года, ежегодно. Невзирая на то, что в отдельных странах количество людей, имеющих редкое заболевание, не очень велико, то в мировых масштабах эти цифры достаточно внушительны. Так, во всем мире, орфанными болезнями страдает около 60 миллионов человек. В России количество таких больных колеблется от 1,5 до 5 миллионов. 

Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по временному уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей.

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс. В последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о всех редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.  

Цель Дня — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.